Dia Internacional da Síndrome de Down

Síndrome de Down não é doença

Juliana Conte

Preconceito e falta de informação ainda são comuns quando o assunto é Síndrome de Down (SD). O erro mais frequente, de acordo com o geneticista Juan Llerena Junior, chefe da Divisão de Genética Médica do Instituto Fernandes Figueira (IFF), unidade da Fiocruz, é achar que a síndrome é doença. “O fato de uma pessoa nascer com um cromossomo 21 a mais não a torna doente. Essa alteração a faz nascer com excesso de material genético em todas as células do corpo, o que significa 329 genes a mais por célula. Esse excesso de material acaba conferindo algumas características peculiares a quem têm a síndrome, como déficit intelectual. Além disso, o bebê é mais ‘molinho’, seus olhos são um pouco mais puxados e eles são mais desajeitados para mamar. Mas dizer que essas características o tornam doente? Claro que não!”, explica o geneticista.

“Como possuímos uma carga genética que vem dos nossos pais, elas [pessoas com a síndrome] também têm características físicas que as tornam parecidas com seus familiares”, completa.

O Brasil tem hoje cerca de 300 mil pessoas com SD, segundo a Federação Brasileira das Associações de Síndrome de Down.  Muitos estão inseridos no mercado de trabalho, estudam, namoram e alguns até são atores de cinema, como Ariel Goldenberg, que estreou recentemente no longa “Colegas”, que tem direção de Marcelo Galvão e aborda de forma poética as coisas simples da vida, na visão de três jovens com a síndrome.

No Brasil, ainda de acordo com o geneticista, a cada 600 crianças nascidas, uma tem SD. “É bastante comum e independe da raça, cor ou etnia. O que vale destacar é que mulheres acima dos 36 anos têm mais risco de ter um bebê com a síndrome”, explica Junior.

Isso ocorre porque na medida em que a mulher envelhece, seus óvulos também envelhecem, o que  torna sua fertilização por espermatozoides mais difícil.  Mesmo quando acontece a fertilização, o risco de a gravidez não seguir adiante e de os óvulos carregarem alterações cromossômicas é maior.

Por causa dos avanços da medicina, a expectativa de vida do indivíduo com Down aumentou muito nos últimos anos. Para se ter uma ideia, enquanto em 1947 a expectativa de vida ficava entre 12 e 15 anos, em 1989 ela subiu para 50 anos. Atualmente, é cada vez mais comum pessoas com SD chegarem aos 60, 70 anos.

É importante lembrar, contudo, que o acompanhamento médico é fundamental, já que de acordo com o Instinto Nacional de Cardiologia cerca de 45% das pessoas com Síndrome de Down nascem com cardiopatias que podem causar insuficiência cardíaca, desnutrição pela própria cardiopatia, entre outros problemas que podem ser evitados com intervenção precoce.