Entrevista

Síndrome de Down: alteração genética

Adriana Buhrer é medica geneticista-clínica e atua junto a associações que envolvem pais e amigos de crianças com alterações genéticas.

A impressão que se tem, andando pelas ruas, é que hoje existem mais crianças com síndrome de Down (SD) do que antigamente. Não é verdade Descrita pela primeira vez por Langdon Down, em 1866, essa síndrome sempre existiu, só que as crianças ficavam em casa, em contato apenas com os mais íntimos. Hoje, os cuidados que recebem permitem sua inclusão social e elas são vistas por toda a parte, ativas e atuantes, apesar do desenvolvimento físico e mental mais lento.
A síndrome de Down é democrática. Aparece em todas as etnias, religiões, classes sociais e econômicas e tem como causa a alteração genética num dos 23 pares de cromossomos. Os portadores possuem algumas características físicas em comum, como rosto redondo, olhos puxados e certo retardo mental.
Criança com síndrome de Down precisa ser estimulada desde o nascimento para vencer as limitações que essa doença genética traz consigo.

CARACTERÍSTICAS DA SÍNDROME

Drauzio – O que é a síndrome de Down?

Adriana Buhrer – Síndrome de Down é a primeira causa de retardo mental de origem genética nas populações humanas. No mundo inteiro, uma em cada setecentas crianças nasce com o problema. A denominação síndrome de Down ou trissomia do cromossomo 21 substituiu o termo mongolismo. Baseado no aspecto dos olhos que guardam alguma semelhança com os olhos dos mongóis, ele era usado com conotação depreciativa.

Drauzio Todas as crianças com síndrome de Down têm os olhos meio puxados?

Adriana Buhrer – Esse traço está presente em 80% das pessoas com a síndrome e é provocado pela inclinação da fenda das pálpebras. Como o canto externo dos olhos é mais elevado, o excesso de pele no canto interno forma uma prega entre os olhos e o nariz que favorece a ocorrência dos olhos puxados.

Drauzio – Nem todas as crianças com síndrome de Down nascem com esse tipo de olhos?

Adriana Buhrer – Nem todas. Na verdade, a aparência dos olhos pode representar dificuldade para o diagnóstico da síndrome de Down nos orientais, negroides e descendentes de índios, tanto brasileiros quanto latino-americanos, pois essas pessoas possuem os olhos puxados naturalmente.

Drauzio  Há outros sinais físicos que sugerem o diagnóstico da síndrome de Down?

Adriana Buhrer – Além dos olhos com fenda inclinada, existem vários sinais que propiciam o diagnóstico no recém-nascido ou mais tarde: orelhas pequenas, rosto arredondado, língua protusa por causa da hipotonia da mandíbula, mãos menores, com dedos mais curtos e uma única prega palmar.

Drauzio – Você poderia explicar o que é hipotonia da mandíbula?

Adriana Buhrer – Retardo mental e hipotonia são duas características importantes da SD. Por hipotonia entende-se a diminuição do tônus, da força muscular, o que acarreta lentidão no desenvolvimento motor. Por causa da hipotonia, a mandíbula fica mais frouxa, a boquinha mais aberta e a língua é projetada um pouco para fora. Com fonoterapia, esse problema é facilmente corrigido.

Drauzio  Uma única prega palmar é sinal exclusivo da síndrome de Down? 

Adriana Buhrer - Normalmente, as duas pregas de flexão da mão se formam por movimentação durante a vida fetal. Crianças com síndrome de Down têm uma prega de flexão única. Esse sinal, porém, pode estar presente em uma das mãos de 4% das crianças não portadoras da síndrome e nas duas mãos de 1% dessas crianças.

EXAME DO CARIÓTIPO

Drauzio – Apesar de esses sinais serem típicos da síndrome de Down, o diagnóstico só é concluído depois de realizado o exame do cariótipo da criança?

Adriana Buhrer - Em cerca de 95% dos casos, o reconhecimento clínico é feito por um bom pediatra, mas o exame do cariótipo ajuda a comprovar o diagnóstico. Embora possa ser feito em qualquer célula do organismo (sangue, pele, fígado, etc.), demora muito para ser concluído. Se o médico suspeitar que a criança é portadora da síndrome e pedir o exame, só um mês mais tarde terá o resultado nas mãos.
Para explicar o que é o cariótipo, costumo compará-lo a uma receita de bolo. Numa folha de papel, estão relacionadas as medidas de cada ingrediente e o modo de preparar o bolo. Criança também tem receita, só que essa precisa de 46 livros para ser escrita. Os ingredientes são os 46 cromossomos, divididos em 23 pares, sempre dois a dois, um herdado do pai e o outro, da mãe.
Na síndrome de Down, em vez de 46 cromossomos, a criança tem 47, ou seja, um a mais ligado ao par 21. Daí o nome trissomia 21. Alterações provocadas por esse excesso de material genético durante o desenvolvimento embrionário determinam as características típicas da síndrome.
Voltando à comparação com a receita de bolo, é como se tivéssemos colocado um pouco de leite a mais na massa. O leite não estava azedo ou estragado; só foi posto em quantidade maior do que pedia a receita. O cromossomo 21 é um dos menores existentes na receita do ser humano. Com cerca de 150 genes ativos e outros com função ainda desconhecida, representa 1,5% de todo o material genético. Sabe-se, no entanto, que não são todos que causam a síndrome e que uma pequena região em seu braço longo é a determinante do quadro clínico. Algumas crianças apresentam o que se chama de translocação, isto é, o cromossomo 21 excedente se liga a qualquer outro, por exemplo, ao 14, ao 22, etc.

Drauzio – O que muda no quadro clínico o fato de o cariótipo revelar que as alterações cromossômicas podem ser diferentes de um caso para outro?

Adriana Buhrer – Não muda nada. O cariótipo não é feito para determinar o grau da síndrome. Ele serve para confirmar o diagnóstico e para aconselhamento genético dos pais em termos do risco de recorrência dessa alteração em outros filhos que possam ter.

RISCO DE RECORRÊNCIA

Drauzio  Qual o risco de a síndrome de Down repetir-se em outro filho do casal?

Adriana Buhrer – O cariótipo ajuda a determinar o risco que, via de regra, é bem baixo. Em 95% dos casos, a síndrome de Down não se repete em outro filho do casal. Aconteceu aquela vez por erro no óvulo ou no espermatozoide durante a formação da criança. Podemos dizer que, numa outra gravidez, o risco será de 1%, qualquer que seja a idade dos pais.
Uma forma rara da síndrome de Down é o mosaicismo. Ele ocorre quando uma das linhagens tem 47 cromossomos e a outra é normal, embora o prognóstico e as características típicas da síndrome continuem sendo os mesmos. No entanto, nos casos de translocação, isto é, quando o cromossomo 21 extra está ligado a outro cromossomo qualquer, o risco de recorrência é bem maior. Teoricamente chega a 33%.

Drauzio – O cariótipo da criança com Down permite avaliar a magnitude do risco de recorrência?

Adriana Buhrer – Permite avaliar o risco para aquela família específica.

REAÇÃO DOS PAIS

Drauzio  Como reagem as famílias quando recebem a notícia de que um filho nasceu com Síndrome de Down?

Adriana Buhrer – Durante a gravidez, os pais idealizam a criança que vai nascer e sonham como vai ser a vida dali em diante. Essa criança que idealizaram não existe e o melhor é que a notícia seja dada para pai e mãe juntos, por um membro da equipe de saúde, de preferência com a criança no colo, chamando-a pelo nome de forma muito afetiva.

A participação não deve ser feita no momento da alta nem na sala de parto. O ideal é que aconteça quando a família já está interagindo com a criança, sem apavorar ninguém, mas sem esconder que provavelmente haverá um atraso no desenvolvimento, que não a impedirá, porém, de fazer muitas coisas.
Há grupos de mães de crianças mais velhas com síndrome de Down que visitam esses casais ainda no hospital. Levam seus filhos e mostram que eles andam, falam, têm vontades, vão para a escola como qualquer outra criança, só que fazem tudo um pouco mais devagar.

EVOLUÇÃO NA PRIMEIRA INFÂNCIA

Drauzio – É lógico que deve haver enormes variações individuais, mas seria possível estabelecer uma comparação genérica entre a evolução das crianças com Down e a evolução de crianças sem a síndrome na primeira infância?

Adriana Buhrer – Inicialmente, o desenvolvimento motor (sentar, engatinhar, andar) pode ficar um pouco atrasado. Até um ano e seis meses de idade, crianças normais começam a andar. Portadores da síndrome de Down começam um pouquinho mais tarde, aos dois anos, embora alguns consigam andar mais cedo, porque fizeram fisioterapia e foram estimulados precocemente. Os déficits na coordenação motora, tanto grossa quanto fina, costumam responder bem aos exercícios de motricidade e à terapia ocupacional.
Aos dois anos, a criança normal tem domínio razoável da linguagem e é capaz de construir frases. Já a criança com síndrome de Down tem dificuldade para organizar as ideias e expressar-se com fluência.
Apesar desses atrasos, o ideal é que portadores da trissomia 21 frequentem uma escola comum em classes com crianças normais da mesma idade, atendendo ao que se chama de esquema de inclusão social, e recebam reforço pedagógico, caso se faça necessário.

Drauzio – Elas conseguem acompanhar o ritmo das que não têm a síndrome?

Adriana Buher – No começo, é provável que não consigam, mas isso não descarta a possibilidade de escolarização. Muitas chegam a completar o ensino fundamental. O que se sabe é que, quanto mais alto o QI e a formação sociocultural dos pais, melhor será a reação da criança.

INSERÇÃO SOCIAL

Drauzio – Toda criança depende do suporte que a família lhe dá, mas esse suporte tem de ser mais consistente para as que apresentam a síndrome de Down . 

Adriana Buhrer – É importante oferecer-lhes as terapias de apoio precocemente para vencer as primeiras dificuldades físicas provocadas pela hipotonia e estimular sua inserção nas atividades normais da família. Hoje, essas pessoas são vistas na televisão, atuando como atores, ou nos shoppings, trabalhando nas praças de alimentação. Ampliar as possibilidades de colocação no mercado de trabalho, nas escolas e na sociedade como um todo é sempre um objetivo de que lida com essas pessoas.

ADOLESCÊNCIA E SEXUALIDADE

Drauzio – As alterações hormonais são idênticas às que ocorrem na vida dos outros adolescentes? 

Adriana Buhrer – São idênticas. Normalmente, pessoas com síndrome de Down não são agressivas. Ao contrário, são afetivas, comunicativas e procuram fazer amigos. Como qualquer adolescente, interessam-se pelo sexo oposto, querem namorar. Os pais precisam estar cientes disso a fim de orientá-las para a vida reprodutiva e sexual, respeitando seu nível de compreensão, como fariam com qualquer outro filho.
Via de regra, os meninos são estéreis, mas o desenvolvimento dos genitais é absolutamente normal. As meninas são férteis e, se engravidarem, a possibilidade de terem um filho com a síndrome é de 50%. Por isso, é conveniente levá-las ao ginecologista para discutir com ele o uso de anticoncepcionais.

CARACTERÍSTICAS COMPORTAMENTAIS

Drauzio – O comportamento não agressivo é uma característica marcante nas pessoas com síndrome de Down?

Adriana Buhrer – Costuma ser. Na infância, elas podem ter crises de birra e insistir na satisfação de seus desejos e vontades, mas esse comportamento é corrigível pela educação. Um número bem pequeno apresenta transtorno de atenção e hiperatividade ou autismo, transtornos que interferem em sua sociabilidade. A grande maioria, porém, tem temperamento afável, comunicativo e interessa-se por participar do ambiente ao redor.
Depois dos 40 ou 50 anos, mudanças de comportamento podem ser indicativas de depressão, para a qual há tratamento, e 30% das pessoas com trissomia 21 podem manifestar demências como o mal de Alzheimer.

Drauzio – Essas demências se instalam precocemente?

Adriana Buhrer - Mais precocemente do que na populaçãoem geral. Por volta dos 40 anos, parte dos portadores da síndrome apresenta alterações nos exames de ressonância nuclear magnética compatíveis com as do mal de Alzheimer. O quadro clínico, porém, só é perceptível um pouco mais tarde.

REAÇÃO DOS PAIS

Drauzio - Tenho uma amiga que se sentiu perdida quando soube que sua criança tinha síndrome de Down. Ainda no hospital, ela recebeu a visita de uma senhora que pertencia a uma associação de portadores da síndrome que lhe disse: “Você não vai acreditar no que são palavras de consolo, mas essa criança vai lhe trazer muita satisfação e felicidade pela vida inteira”. Anos passaram e minha amiga não se cansa de repetir que aquela senhora a ilumino,u porque o filho com Down a faz muito feliz. Esse é um caso isolado ou costuma acontecer com frequência?

Adriana Buhrer – É frequente. Pessoas com síndrome de Down são sociáveis, nem um pouco agressivas e dignas de confiança. Por exemplo, nas empresas onde trabalham, cativam o público e jamais causam problemas com o caixa. Não têm essa maldade. Quando a causa de retardo mental é outra, os distúrbios de comportamento são mais comuns.

PROBLEMAS DE SAÚDE

Drauzio – Há problemas de saúde a que as pessoas com síndrome de Down são mais predispostas?

Adriana Buhrer – No passado, a sobrevida das pessoas com síndrome de Down era muito pequena. Hoje se sabe que isso acontecia porque 40% são portadoras de cardiopatias congênitas, têm sopros no coração. A causa mais comum desse distúrbio é um defeito no septo atrioventricular, o septo que separa as aurículas dos ventrículos cardíacos e que pode ser corrigido por cirurgia.
Embora a cardiopatia favoreça a incidência de hipertensão pulmonar e de pneumonias, não interfere no desenvolvimento da criança, porque não as impede de fazer fisioterapia. De qualquer modo, a criança cardiopata está mais sujeita a complicações provocadas por doenças infecciosas comuns na infância, como resfriados que viram pneumonias e hepatites difíceis de curar. Às vezes, infecções de ouvido que passam despercebidas podem levar à perda da audição. Tão logo manifestem qualquer sintoma diferente, essas crianças devem ser levadas ao pediatra, para serem tratadas no tempo adequado.

Drauzio – Por que as infecções de ouvido podem passar despercebidas?

Adriana Buhrer – Porque a criança não consegue dizer exatamente o que sente. A dificuldade com a linguagem atrapalha a comunicação. Por isso, vale sempre a pena fazer uma avaliação auditiva para verificar se não está ocorrendo alguma perda.
Como parte dessas crianças apresenta deficiência auditiva do tipo sensorial ao nascer, no berçário de algumas maternidades é feito o teste da orelhinha para saber como ela está ouvindo. Esse teste é muito importante, mas não exclui que todas passem por avaliação do otorrino no primeiro ano de vida. Adultos com síndrome de Down também devem avaliar anualmente as condições em que se encontram a audição e a visão.

Drauzio – O que pode acontecer com a visão?

Adriana Buhrer – O que se sabe é que 4% dessas crianças têm catarata congênita, e outras têm estrabismo ou miopia, que devem ser corrigidos.

Drauzio – Que outros problemas de saúde essas crianças podem apresentar?

Adriana Buhrer – Essas crianças podem apresentar alterações da tireoide. O teste do pezinho feito na maternidade vai mostrar se elas têm hipotireoidismo congênito. Criança com síndrome de Down nasce mais molinha e é mais lenta. Tais características podem ser agravadas pelo hipotireoidismo, que pode ser controlado com tratamento a base de hormônios.
Outro problema presente em uma em cada 150 crianças com síndrome de Down é a alteração dos glóbulos brancos do sangue, que vai desde uma reação transitória até a leucemia, um dos cânceres mais comuns na infância. O tratamento é o mesmo indicado para todas as crianças, mas as que têm a síndrome apresentam pequena diferença na resposta às medicações quimioterápicas habituais.

Drauzio – Além disso, o hipotireoidismo pode agravar o déficit mental.

Adriana Buhrer – É verdade e pode aparecer em qualquer fase da vida. Por isso, é recomendável fazer a avaliação da tireoide uma vez por ano.

SOBREVIDA

Drauzio – Crianças e adultos com síndrome de Down exigem um seguimento médico mais cauteloso. Qual é a sobrevida das pessoas se forem bem cuidadas? Elas envelhecem mais depressa do que as que não têm a síndrome?

Adriana Buhrer - Acredito que o envelhecimento precoce esteja mais relacionado com o que ocorria no passado, quando se optava pela institucionalização na maior parte das vezes. Hoje, a mudança de postura diante da educação, visando à participação e à inclusão social, e o controle dos problemas que possam prejudicar sua evolução fizeram com que chegassem aos 50, 60 anos, gozando de boa qualidade de vida.

Drauzio  Um dos problemas das pessoas com síndrome de Down que envelhecem é a perda dos pais. Por isso, os pais têm medo de morrer e deixar os filhos desprotegidos. Como isso é resolvido na prática?

Adriana Buhrer – Essa preocupação não é exclusiva dos pais. É de todos que lidam com portadores da síndrome. Por isso, os esforços se concentram em torná-los independentes para cuidarem de si próprios e terem uma ocupação, um trabalho para que não representem um peso na vida dos familiares. Outra opção é criar lares protegidos, ou seja, entidades ou casas que ofereçam certo suporte para atender pessoas com dificuldades e necessidades especiais. Não se trata de isolá-las, mas de criar um espaço que favoreça o convívio dentro da sociedade.

Drauzio – Há casos de pessoas com síndrome de Down que se casam e constituem família?

Adriana Buhrer – Existem, mas não acredito que sejam muitos. Como a sexualidade faz parte do desenvolvimento normal de qualquer um de nós, pessoas com síndrome de Down querem namorar. Por isso, a questão do planejamento familiar deve ser discutida considerando cada caso em particular.

Drauzio – Você vê com otimismo o futuro do tratamento e o acompanhamento da síndrome de Down?

Adriana Buhrer - No momento, estamos tentando descobrir as funções dos genes do cromossomo 21 para anular os efeitos que produz quando ocorre uma alteração.